外显子组测序

外显子组测序(exome-seq)是对定向富集的基因组DNA停止下通量测序,它可以或许以相对低的用度对人类外显子组停止拷问。2009年,外显子组捕捉东西的泛起,让外显子组测序这类手艺敏捷白起来。到现在为止,已有凌驾1万个外显子组被测序。

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一、服务引见

外显子组测序(exome-seq)是对定向富集的基因组DNA停止下通量测序,它可以或许以相对低的用度对人类外显子组停止拷问。2009年,外显子组捕捉东西的泛起,让外显子组测序这类手艺敏捷白起来。到现在为止,已有凌驾1万个外显子组被测序。

现在有多家公司推出了外显子组捕捉试剂,包孕罗氏NimbleGen、安捷伦、Illumina,另有近来的华大基因。这些要领终究孰优孰劣,斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上三个支流的外显子组测序平台停止了对照。该研讨效果宣布正在《Nature Biotechnology》上。研究人员应用安捷伦、Illumina和NimbleGen的外显子组测序平台对同一个人类血液样品停止剖析。他们的结 果注解,NimbleGen平台作为用高密度堆叠探针的平台,只管掩盖了较少的基因组地区,但正在敏捷检测小的变异时所需的测序量也少。正在一样得到80M测序数据的状况下,NimbleGen有97%的目的序列到达10x以上的测序深度,而其他产物只要90%。而安捷伦和Illumina的探针可以或许正在低密度下捕捉更多数目的变异。另外,Illumina借捕捉了已翻译的地区,那是NimbleGen和安捷伦平台没法靶定的。研究人员借对照了统一样品的外显子组测序和齐基因组测序(WGS),显现外显子组测序可以或许检测到WGS错过的小变异。

除文中提到了三个支流平台,外显子组捕捉方面的新产品也正在络续推出,研究人员的挑选也将更普遍。罗氏NimbleGen行将推出新一代的外显子液相捕捉产物。那一新产物将可捕捉64M的基因组序列,包孕所有外显子和miRNA,它露与其他NimbleGen液相捕捉产物雷同的2.1M高密度探针,以确保高效、均一、特异、周全的定向捕捉。

为了让研究人员更轻松更经济天应用定向外显子组测序,Illumina供应了TruSeq Exome EnrichmentKit,一种溶液型的序列捕捉要领,应用杂交挑选星散出人类基因组中的目标外显子地区。TruSeq Exome Enrichment Kit供应了迄今为止周全的外显子组掩盖度。

 

二、剖析项目 

尺度剖析项目

1. 数据量控和挑选

2. 取参考基因组比对,获得测序深度Reads散布和掩盖度统计

3.SNP、small Indel检测

4.SNP、small Indel改正

初级剖析项目

  1. 可托位点挑选;

  2. 体细胞突变位点挑选(癌症)

  3. 位点正文(相近基因地区取功用正文、相近构造域正文、相近顺势调控地区正文、编码区内位点的变异范例;变异位点守旧性检测、变异位点风险评价)

  4. 数据集图片范例统计(多样本)

  5. 变异位点地区散布(多样本)

  6. 高频变异位点/基因统计(多样本)

  7. GWAS剖析(大样本量)


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基因测序

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